Le malattie rare neurologiche nella ASL Roma 1: organizzazione della rete assistenziale e attività clinico-scientifica del Centro del San Filippo Neri

E. Pennisi

Introduzione

Le malattie rare rappresentano un insieme estremamente eterogeneo di condizioni patologiche caratterizzate da bassa prevalenza individuale ma da un impatto sanitario complessivo rilevante. Attualmente sono state descritte circa 7.000-8.000 malattie rare, delle quali oltre il 50% presenta un coinvolgimento neurologico. Questo gruppo comprende patologie che interessano il sistema nervoso centrale, il sistema nervoso periferico e il muscolo, includendo neuropatie ereditarie e acquisite, atassie spinocerebellari, leucodistrofie, malattie del motoneurone, miopatie, distrofie muscolari e disordini del movimento di origine genetica o degenerativa.

In Italia l’organizzazione dell’assistenza alle malattie rare ha avuto un momento fondamentale con l’emanazione del Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001, che ha istituito la Rete Nazionale delle Malattie Rare, definendo criteri per l’individuazione dei Centri di Riferimento e introducendo il sistema di esenzione per le patologie incluse nel registro nazionale. Negli anni successivi il sistema è stato progressivamente rafforzato attraverso ulteriori strumenti organizzativi e normativi, tra cui l’istituzione delle European Reference Networks (ERN) nel 2016, l’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) nel 2017 e l’approvazione del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2027, che ha ulteriormente strutturato i percorsi diagnostico-assistenziali e la cooperazione tra centri specialistici.

In questo contesto si colloca l’esperienza della ASL Roma 1, che ha sviluppato una rete assistenziale dedicata alle malattie rare con particolare attenzione alle patologie neurologiche.

Organizzazione della rete per le malattie rare nella ASL Roma 1

La gestione delle malattie rare nella ASL Roma 1 si basa su un modello organizzativo integrato che coinvolge strutture ospedaliere e territoriali e che prevede l’attività dei Centri Operativi Malattie Rare (COMR), dei Centri di Riferimento Regionali e dei Servizi Territoriali.

Il percorso assistenziale comprende diverse fasi: invio del paziente al centro specialistico, diagnosi e certificazione della patologia rara, inserimento nei registri regionali e nazionali e successiva presa in carico multidisciplinare. Un ruolo fondamentale è svolto dai sistemi informativi dedicati, tra cui il registro dell’Istituto Superiore di Sanità e la piattaforma SIMaRaL, utilizzata nella Regione Lazio per la raccolta dei dati epidemiologici e clinici.

All’interno della ASL Roma 1 è inoltre attivo uno sportello dedicato ai pazienti con malattie rare neurologiche, oculistiche e cardiologiche, con sede presso Santa Maria della Pietà. Questo servizio rappresenta un importante punto di raccordo tra pazienti, specialisti e servizi sanitari, facilitando l’accesso alle prestazioni diagnostiche e ai percorsi di presa in carico.

La rete assistenziale è ulteriormente rafforzata da percorsi dedicati per la gestione di eventuali accessi urgenti o non programmati e da programmi specifici per la transizione dei pazienti dall’età pediatrica all’età adulta, ambito particolarmente rilevante nelle malattie genetiche a esordio precoce.

Il Centro per le malattie rare neurologiche del San Filippo Neri

La Unità Operativa Complessa di Neurologia dell’Ospedale San Filippo Neri rappresenta dal 2001 uno dei Centri di Riferimento Regionali per la diagnosi, certificazione e trattamento delle malattie rare neurologiche.

Il Centro segue un ampio spettro di patologie che comprendono:
• malattie del motoneurone, tra cui sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e sclerosi laterale primaria;
• atrofia muscolare spinale (SMA);
• atrofia bulbospinale di Kennedy;
• distonie genetiche e disturbi del movimento rari;
• neuropatie ereditarie;
• miopatie e distrofie muscolari;
• atassie spinocerebellari;
• paraparesi spastiche ereditarie.

Negli ultimi anni l’attività del Centro si è ulteriormente ampliata, includendo anche la gestione di pazienti con miastenia gravis, a partire dal 2020.

Dal punto di vista epidemiologico, presso la Neurologia del San Filippo Neri risultano 853 schede SIMaRaL attive nel 2026, mentre nel registro regionale del Lazio sono stati documentati oltre 65.000 soggetti con malattie rare anche non neurologiche dal 2008.

Il Centro è organizzato secondo un modello di super-specializzazione interna, con neurologi dedicati a specifiche aree di competenza quali malattie neuromuscolari, epilessie rare, distonie e parkinsonismi, neuroimmunologia e malattie del motoneurone. La presenza di un case manager infermieristico dedicato rappresenta un elemento fondamentale per la gestione dei percorsi assistenziali complessi e per il coordinamento tra le diverse figure professionali coinvolte.

Approccio multidisciplinare e integrazione intraospedaliera

La complessità clinica delle malattie rare neurologiche richiede un approccio multidisciplinare che coinvolga numerose specialità mediche. Presso l’Ospedale San Filippo Neri sono attivi percorsi strutturati di collaborazione con diverse Unità Operative, tra cui Otorinolaringoiatria (gestione della disfagia), Gastroenterologia (posizionamento di PEG e valutazione del transito intestinale), Pneumologia (valutazione della funzione respiratoria e gestione della ventilazione meccanica), Cardiologia (monitoraggio delle cardiomiopatie associate) e Radiologia (diagnostica neuroradiologica e muscolare avanzata).

Particolare rilevanza riveste inoltre il contributo dell’Anatomia Patologica per l’esecuzione di biopsie muscolari con tecniche di microscopia ottica e immunoistochimica, nonché il ruolo della Riabilitazione Motoria nella gestione funzionale a lungo termine dei pazienti.

Collaborazioni nazionali e ricerca clinica

Il Centro partecipa attivamente a una rete di collaborazioni con numerosi istituti di riferimento nazionali per la diagnostica genetica e la ricerca sulle malattie rare neurologiche. Tra questi figurano l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, l’IRCCS Stella Maris di Pisa, l’Istituto Neurologico Besta e l’IRCCS San Raffaele di Milano, l’IRCCS Santa Lucia di Roma e diverse Università italiane impegnate nello studio delle malattie neuromuscolari e della SLA.

Queste collaborazioni consentono l’accesso a piattaforme di diagnostica genetica avanzata, nonché la partecipazione a studi multicentrici e registri internazionali di malattia.

Dal punto di vista scientifico, l’attività di ricerca del gruppo si è concretizzata negli ultimi cinque anni in oltre quaranta pubblicazioni, principalmente nel campo delle distonie e dei disturbi del movimento, delle malattie neuromuscolari e delle epilessie rare.

Collaborazione con associazioni dei pazienti

Un elemento essenziale nella gestione delle malattie rare è rappresentato dalla collaborazione con le associazioni dei pazienti, che svolgono un ruolo importante nel supporto psicologico e sociale, nella promozione della ricerca e nella diffusione delle informazioni.

Tra le principali associazioni coinvolte nelle attività del centro figurano AISLA e AriSLA per la sclerosi laterale amiotrofica, AIM per la miastenia gravis, CIDP Onlus per le neuropatie demielinizzanti croniche, ARD per la distonia e diverse associazioni dedicate alle epilessie rare e alle malattie genetiche neurologiche.

Conclusioni

Le malattie rare neurologiche rappresentano una sfida clinica e organizzativa significativa per i sistemi sanitari, a causa della loro eterogeneità fenotipica, della necessità di diagnostica genetica avanzata e della frequente presenza di manifestazioni multisistemiche.

L’esperienza della ASL Roma 1 e del Centro per le Malattie Rare Neurologiche del San Filippo Neri dimostra come un modello organizzativo basato su Centri di riferimento, integrazione multidisciplinare e collaborazione con reti nazionali e associazioni dei pazienti possa migliorare significativamente la diagnosi precoce, la qualità della presa in carico e le opportunità di ricerca clinica.

Il consolidamento di tali reti assistenziali e scientifiche rappresenta un elemento chiave per affrontare in modo efficace la complessità delle malattie rare neurologiche e per promuovere lo sviluppo di nuove strategie diagnostiche e terapeutiche.

Dott.ssa Elena Maria Pennisi, Responsabile Centro Malattie Neuromuscolari e Centro Malattie Rare Neurologiche, ASL Roma 1

Per la corrispondenza: elenamaria.pennisi@aslroma1.it