Il ruolo di AIFA per le Malattie Rare: dal sostegno alla ricerca alle Terapie Avanzate

Quando parliamo di malattie rare parliamo di oltre 2 milioni di persone in Italia affette da una condizione con una prevalenza molto bassa nella popolazione, e di circa 8.000 patologie conosciute, delle quali solo circa il 5% ha un trattamento disponibile oggi.

In un contesto così complesso, il ruolo dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) è cruciale: non solo come autorità regolatoria, ma come promotore attivo di politiche che facilitano la ricerca scientifica, la sperimentazione clinica e l’accesso alle terapie nei pazienti con malattia rara.

Innanzitutto, AIFA promuove la ricerca indipendente e non-profit sulle malattie rare attraverso strumenti finanziari dedicati. Un esempio recente è il Bando di Ricerca Indipendente 2025, interamente focalizzato sulle patologie rare, con un finanziamento complessivo di €17,8 milioni destinati a studi scientifici e sperimentazioni cliniche in aree poco attrattive per il mercato commerciale.

Questo bando, previsto dal Testo Unico sulle Malattie Rare e finanziato aumentando del 2% il Fondo AIFA derivante dai contributi promozionali delle aziende farmaceutiche, ha registrato un’ottima risposta: circa 100 proposte progettuali sono state presentate da strutture ospedaliere, università, IRCCS e altri enti di ricerca di tutta Italia, a testimonianza della vitalità del nostro sistema scientifico e della rilevanza clinica di questi studi.

Inoltre, AIFA mette in atto misure di semplificazione normativa e amministrativa per favorire la realizzazione di sperimentazioni cliniche promosse da promotori non commerciali che trovano terreno fertile nei pazienti con malattie rare. Ad esempio, secondo il Decreto Ministeriale del 30 novembre 2021, cosiddetto decreto No-Profit, non sono richieste tariffe di autorizzazione per le sperimentazioni cliniche, assieme ad altre agevolazioni, facilitando così la conduzione di studi, anche di tipo non commerciale, in Italia.

Queste misure, insieme all’azione di AIFA di promozione di studi comparativi e di ottimizzazione terapeutica tramite fondi dedicati, rappresentano incentivi concreti alla ricerca clinica nel settore delle malattie rare, dove spesso i modelli di mercato tradizionali non offrono sufficienti stimoli agli investitori.

Su questo solido impegno istituzionale nella ricerca e nella sperimentazione si innesta un elemento di enorme attualità e potenzialità: le Terapie Avanzate di cui il sottoscritto è Presidente del Comitato Etico Nazionale per le Terapie Avanzate.

Le terapie avanzate, terapie geniche, terapie con cellule somatiche e prodotti di ingegneria tissutale, rappresentano oggi una delle frontiere più promettenti per affrontare non solo i bisogni insoddisfatti delle persone con malattie rare, ma anche per trasformare profondamente l’approccio terapeutico verso condizioni complesse e finora incurabili.

Nel contesto europeo, sono state autorizzate in commercio oltre 25 terapie avanzate e in Italia circa 8 di queste sono state riconosciute con rimborsabilità nazionale, sottolineando un percorso di integrazione tra innovazione regolatoria e accesso clinico ai trattamenti.

Oggi vi porto un messaggio semplice: le ATMP non sono una nicchia. Nel triennio 2023–2025, le pratiche sperimentali ATMP sono circa il 4,5% del totale, ma il loro peso qualitativo e organizzativo è molto più grande ed investe il Ministero, l’Agenzia del farmaco ed i centri sperimentali. Nel nostro report osserviamo 272 valutazioni di sperimentazioni ATMP su 6.067 complessive, con una crescita importante in valore assoluto: da 47 nel 2023, a 95 nel 2024, fino a 130 nel 2025.

Queste terapie offrono potenzialità uniche, come il trattamento diretto delle cause genetiche alla base di molte malattie rare, e in alcuni casi consentono benefici clinici prolungati o potenzialmente definitivi, modificando la progressione della malattia stessa.

L’Italia, grazie alla sua comunità di ricerca altamente performante, ha contribuito in maniera significativa allo sviluppo di ATMPs di rilevanza internazionale e continua a essere protagonista nei programmi europei e nelle collaborazioni scientifiche che portano avanti studi preclinici e clinici innovativi.

Il contributo italiano emerge anche nella capacità di integrare discipline e competenze, cliniche, biologiche, regolatorie, consentendo una visione completa che va dal laboratorio alla clinica, fino alla valutazione di impatto sanitario e alla negoziazione della rimborsabilità.

Un altro aspetto che desidero sottolineare è l’evoluzione normativa e regolatoria finalizzata a favorire l’accesso tempestivo a terapie innovative nei pazienti con bisogni terapeutici insoddisfatti, includendo criteri di valutazione flessibili e strumenti di accesso condizionato per prodotti con forte impatto clinico ma basati su evidenze emergenti.

In conclusione, l’azione istituzionale sulle malattie rare si articola su più livelli:
• incentivi alla ricerca e bandi dedicati, con risorse pubbliche strutturate e una partecipazione scientifica molto attiva;
• semplificazioni e agevolazioni amministrative per sperimentazioni cliniche, specie quelle non commerciali;
• valutazioni regolatorie attente e graduali sull’innovazione terapeutica, comprese le terapie avanzate;
• collaborazioni con Istituzioni, Comunità scientifica e Associazioni di pazienti per garantire che l’innovazione sia realmente al servizio della salute pubblica.

Questa strategia integrata dimostra come la regolazione farmaceutica non sia un semplice processo tecnico, ma un reale strumento di politica sanitaria per ridurre le disuguaglianze, promuovere l’eccellenza scientifica e assicurare che ogni persona con una malattia rara abbia accesso alle migliori opportunità di cura e di speranza possibile.

Dott. Roberto Poscia, Presidente Comitato Etico Nazionale per le Sperimentazioni Cliniche sulle Terapie Avanzate di AIFA

Per la corrispondenza: roberto.poscia@uniroma1.it