Italia ed Europa per le Malattie Rare

Le malattie rare rappresentano una sfida per i vari Paesi, Italia inclusa, a causa del loro impatto sui pazienti, le famiglie, i sistemi sanitari e la società.

Anche se ciascuna patologia colpisce un numero limitato di persone, nel loro insieme coinvolgono milioni di cittadini. Sono definite dalla bassa prevalenza nella popolazione (non oltre 5 pazienti su 10.000 cittadini nella Comunità Europea) e sono molto eterogenee fra di loro. Si stima che esistano 7-8000 malattie rare, il 72% circa ha origine genetica, la restante percentuale sono multifattoriali, possono coinvolgere uno o più organi e possono manifestarsi in tutte le età (dal periodo prenatale fino all’età avanzata). Pur nella loro specificità come singole condizioni, sono accomunate da alcune caratteristiche: sono malattie gravi, croniche, invalidanti o associate a mortalità precoce. Nell’insieme rappresentano il 10% delle patologie umane note e colpiscono complessivamente circa il 3% della popolazione.

Negli ultimi anni l’Italia e l’Unione Europea hanno rafforzato il loro impegno per garantire diagnosi precoce, cure appropriate ai pazienti e sostegno alle famiglie.

L’impegno dell’Italia risale al 2001 con la pubblicazione del Decreto Ministeriale 279 che istituisce la Rete Nazionale delle Malattie Rare, articolata in reti regionali (che includono i centri di expertise), il Registro Nazionale all’Istituto Superiore di Sanità, e regolamenta l’esenzione dal ticket per le prestazioni sanitarie correlate alle patologie elencate nel decreto stesso. Esattamente 20 anni dopo, nel 2021 è stata approvata la legge 175, una legge quadro, che ha la finalità di tutelare il diritto alla salute delle persone con malattie rare, garantire equità e assistenza uniforme su tutto il territorio nazionale, attraverso misure volte a garantire:
a. l’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, compresi quelli orfani;
b. il coordinamento e l’aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza (LEA) e dell’elenco delle malattie rare;
c. il coordinamento, il riordino e il potenziamento della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, comprendente i centri che fanno parte delle Reti di riferimento europee “ERN”;
d. il sostegno della ricerca.

I centri di riferimento hanno il compito di definire il piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, compresi i trattamenti e i monitoraggi di cui la persona con malattia rara necessita, garantendo anche un percorso strutturato nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta. La legge inoltre istituisce:
– il Centro Nazionale Malattie Rare all’Istituto Superiore di Sanità e ne definisce i compiti;
– il Comitato Nazionale che ha funzioni di indirizzo e di coordinamento per la definizione delle linee strategiche delle politiche nazionali e regionali;
– un Fondo di solidarietà per i pazienti;
– stabilisce la presenza di un piano nazionale aggiornato periodicamente;
– il sostegno alla ricerca sulle malattie rare e allo sviluppo dei farmaci orfani, e tutela dei diritti delle persone colpite da malattie rare.

Accanto alla normativa sulle malattie rare, il nostro Paese ha approvato altri importanti atti legislativi quali la legge 167 del 2016 (e successivi aggiornamenti) che rende obbligatorio in tutto il territorio nazionale lo screening neonatale esteso, importante norma di prevenzione secondaria a carico del Servizio Sanitario Nazionale. Questa misura preventiva permette di diagnosticare precocemente numerose malattie rare, principalmente metaboliche ma non solo, nei neonati e consente di apportare interventi tempestivi, prevenendo gravi disabilità e migliorare la qualità della vita dei bambini. Grazie a questi atti normativi l’Italia è uno dei Paesi europei più avanzati in questo settore.

Infine, va sottolineato l’importante ruolo dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) che, oltre a svolgere l’attività regolatoria sui farmaci orfani, gestisce finanziamenti specifici per i farmaci innovativi e orfani, facilitando l’accesso alle terapie più avanzate.

A livello europeo, nel corso degli anni le malattie rare, proprio per le loro peculiarità, sono state identificate dalla Commissione Europea come uno dei settori di sanità pubblica per i quali è fondamentale la collaborazione tra i diversi Paesi; in questo ambito la cooperazione internazionale non è solo auspicabile, ma essenziale. Con oltre 36 milioni di persone colpite nell’Unione Europea, nessun singolo Paese dispone da solo delle risorse, dei dati o delle competenze necessarie per affrontare queste patologie. Conseguentemente sono state emanate importanti Decisioni, Comunicazioni e Raccomandazioni comunitarie volte a incentivare le collaborazioni transnazionali e le azioni locali. Esempi di rilievo sono:
1. EU Commission’s Communication Rare Diseases: Europe's challenges (COM(2008)679final);
2. Recommendation of the Council of the European Union on an action in the field of rare diseases (2009/C151/02), basilare per lo sviluppo di piani nazionali negli Stati Membri dell’Unione Europea, incluso il nostro Paese;
3. Direttiva 2011/24/UE del Parlamento europeo e del Consiglio del 9 marzo 2011, concernente l’applicazione dei diritti dei pazienti all’assistenza sanitaria transfrontaliera, la quale, all’Articolo 12, prevede lo sviluppo di reti europee di riferimento (ERN).

È nel marzo 2017 infatti, che la Commissione Europea lancia l’avvio di 24 ERN, reti che collegano virtualmente strutture sanitarie e laboratori di eccellenza presenti nei vari Paesi europei, che hanno l’obiettivo di affrontare malattie rare e complesse che richiedono un trattamento altamente specializzato e un insieme di conoscenze e di risorse. Le ERN sono fondamentali per la condivisione delle conoscenze scientifiche, la condivisione di buone pratiche per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle varie patologie e il coordinamento delle cure sanitarie attraverso l’Unione Europea. Il nostro Paese coordina 3 ERN e partecipa a tutte le restanti mediante i propri Centri di expertise. Dal 2017 ad oggi le ERN stanno sempre più raffinando il loro operato e rafforzando le loro azioni, esse rappresentano un successo organizzativo, scientifico e collaborativo di grande rilievo nel panorama europeo.

A livello internazionale il 16 dicembre 2021, l’Assemblea Generale delle Nazioni Unite ha approvato la prima storica Risoluzione ONU sulle malattie rare, sostenuta da 54 Paesi, tra cui l’Italia. Questo atto ha sancito per la prima volta che le malattie rare rappresentano una priorità sanitaria internazionale, superando l’esclusione sociale e la discriminazione. La risoluzione mira a migliorare la vita delle persone con malattie rare, garantendo l’accesso alla diagnosi, alle cure e al supporto sociale e riconosce i malati rari come soggetti vulnerabili, promuovendo inclusione, equità e diritti, in linea con gli obiettivi dell’Agenda 2030.

Nel maggio 2025, la 78° Assemblea Mondiale della Sanità ha approvato la prima storica Risoluzione OMS sulle malattie rare, riconoscendole come una priorità sanitaria globale per equità e inclusione. L’obiettivo è migliorare la diagnosi precoce, l’accesso alle terapie e la sostenibilità delle cure. Le malattie rare, quindi, non sono più considerate questioni isolate, ma sfide di sanità pubblica che richiedono politiche inclusive e sostenibili. La risoluzione si concentra sull’accesso universale a diagnosi, trattamenti e supporto per i pazienti, si punta a colmare i ritardi diagnostici e a migliorare la qualità della vita dei pazienti, obiettivi raggiungibili anche attraverso un piano d’azione globale decennale OMS.

In conclusione, nel corso degli ultimi 25 anni numerose iniziative sono state intraprese a livello nazionale, europeo ed internazionale per far fronte alle sfide poste dalle malattie rare; certamente sono stati raggiunti numerosi obiettivi ma molto impegno è ancora richiesto per garantire a tutti un accesso equo alle cure, evitando disparità legate a condizioni socio-economiche o geografiche, così come raccomandato dagli organismi internazionali quali l’ONU e l’OMS.

Dott.ssa Domenica Taruscio, già Direttore Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità; Presidente Centro Studi Kos - Scienze, Arte, Società

Per la corrispondenza: domenica.taruscio@gmail.com