Proprio in occasione delle Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’Ordine Provinciale di Roma dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri (OMCeORoma) ha pubblicato nei giorni 15 e 27 gennaio 2026 sul proprio Bollettino, che invia per mail agli iscritti all’Albo, un questionario creato all’interno di Sapienza Università di Roma rivolto ai medici per rilevare la loro conoscenza nell’ambito delle Malattie Rare e per mettere in evidenza eventuali problematiche nell’assistenza ai pazienti con queste patologie.

L’iniziativa è sicuramente condivisibile: trattandosi di Malattie Rare è possibile che, esclusi gli addetti ai servizi dedicati, i Medici di Medicina Generale (MMG) e i Pediatri di libera scelta conoscano poco queste patologie, non potendosi però escludere che non abbiano tra i loro assistiti pazienti con Malattie Rare già diagnosticate, o magari non diagnosticate e neanche sospettate. Quindi è opportuno capire quali possono essere le necessità conoscitive o le difficoltà organizzative anche dalla parte dei medici, che devono rapportarsi con questi pazienti, sicuramente complessi, e che comunque si aspettano dai loro medici risposte ai loro bisogni.

Per maggiore chiarezza e per una informazione esaustiva, riportiamo di seguito l’intero questionario pubblicato.

Come si evince dalle domande poste nel questionario, l’intento è sia quello di capire il livello di conoscenza delle Malattie Rare da parte dei medici e quindi evidenziare le loro necessità di aggiornamento scientifico, sia sapere quali sono gli aspetti organizzativi che devono essere corretti o integrati, cercando anche di individuare quali possano essere le carenze delle altre strutture e/o istituzioni che compongono la rete che si occupa delle Malattie Rare. La legge 175 del 2021 in tema di “Disposizioni per la cura, il sostegno alla ricerca e la produzione di farmaci orfani” stabilisce esattamente le competenze dei singoli attori del sistema “Malattie Rare”, quindi l’attuazione della legge non lascerebbe dubbi sulle singole responsabilità organizzative.

Interpellata la Segreteria di OMCeORoma per avere informazioni circa l’esito del questionario, purtroppo si sono avute scarsissime notizie. Il questionario è stato formulato da Sapienza Università di Roma, OMCeORoma ha solo provveduto a pubblicarlo sul Bollettino nelle due giornate indicate, ma non ha svolto alcuna rilevazione di esito. Quindi al momento non è dato sapere quanti iscritti all’Albo abbiano visto il questionario e abbiano risposto, né tanto meno che tipo di risposte siano state date. È quindi auspicabile che queste rilevazioni vengano fatte da Sapienza e che se ne possano conoscere presto i risultati.

Dal rilievo fatto in questa sede durante la seduta in corso, è emerso purtroppo che il questionario pubblicato sul Bollettino OMCeORoma non è stato visto da nessuno dei medici presenti questa sera in aula!