La voce dei pazienti

Buonasera a tutte e a tutti. Ringrazio l’Accademia Lancisiana per l’invito, così come ASL Roma 1 e FADOI per aver organizzato questo evento.

Vi porto i saluti della Presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro, che oggi non ha potuto essere qui con noi. In questo periodo la nostra Federazione è piuttosto impegnata e si trova spesso a spostarsi da una città all’altra in tutta Italia. Siamo comunque molto contenti di questo, perché significa che le Malattie Rare (MR) stanno ricevendo un riconoscimento e un’attenzione sempre maggiori. Oggi, quindi, dovrete accontentarvi della mia presenza.

Siamo qui perché, come ricordavano la Presidente dell’Accademia Gasbarrone e la Past President di FADOI Lazio Fiore, questa iniziativa si svolge nel mese delle MR. La giornata ufficiale si celebra il 29 febbraio (il 28 negli anni non bisestili), ma cinque anni fa la Federazione Uniamo ha deciso di estendere la sola giornata al mese delle MR, proprio per coinvolgere sempre più enti durante questo periodo. Università, clinici, società scientifiche, e ovviamente associazioni pazienti. Una sola giornata non bastava più e abbiamo quindi deciso di estendere l’iniziativa all’intero mese.

Due macro-livelli di attività

Uniamo nasce nel 1999 come Federazione di associazioni di pazienti, con la missione di migliorare la qualità di vita delle persone con MR e delle loro famiglie. Oggi siamo diventati una rete associativa che conta quasi 200 associazioni in Italia. Riuniamo quindi i bisogni di tante patologie diverse che, proprio perché rare, condividono tuttavia necessità comuni. Nel mondo esistono circa 8.000 MR e tutte presentano bisogni comuni che oggi cercherò di illustrarvi.

La nostra attività si sviluppa su due livelli. Da un lato c’è un livello istituzionale: il nostro lavoro consiste nel fare advocacy, cioè nel mantenere le MR al centro del dibattito politico e istituzionale e nel cercare di migliorare i percorsi delle nostre persone negli ambiti decisionali. Questo avviene attraverso la partecipazione a tavoli di lavoro istituzionali, ma anche grazie a un’interlocuzione continua con la politica. Non è un compito semplice, ma negli anni i risultati non sono stati pochi. L’Italia può infatti essere considerata un punto di riferimento in Europa per la gestione delle MR, anche grazie all’impegno di Uniamo e di tutte le associazioni che ne fanno parte. Accanto a questo livello esiste anche un livello “dal basso”, che riguarda la comunità delle persone. Abbiamo quasi 200 associazioni federate e ci occupiamo quindi anche di curare e sostenere la base associativa. Non si tratta solo di rappresentarne i bisogni, ma anche di formare i Presidenti delle associazioni nel loro ruolo di interlocutori con le istituzioni e con gli altri attori del sistema. Il valore del paziente si misura anche nella partecipazione alle sperimentazioni cliniche. Nel 2028, ad esempio, entrerà in vigore l’HTA per i farmaci orfani, e sarà sempre più importante la capacità di interloquire con le istituzioni. Per questo svolgiamo sia un lavoro di sostegno alle associazioni sia un vero e proprio lavoro di formazione dei loro rappresentanti.

Raccolta dei bisogni

Come raccogliamo i bisogni delle persone con MR? Il principale strumento sono i gruppi di lavoro. Organizziamo gruppi dedicati a tematiche specifiche, coinvolgendo i Presidenti o alcuni referenti delle nostre associazioni. Allo stesso tempo invitiamo a partecipare a questi gruppi anche stakeholder di interesse: esponenti della comunità scientifica e accademica, decisori politici, rappresentanti del management sanitario, come direttori di ospedali e aziende ospedaliere. L’obiettivo è lavorare insieme su temi specifici che confluiscono poi in documenti.

Questi documenti fanno parte di una collana editoriale che abbiamo chiamato “Effemeridi”, disponibile sul nostro sito. Successivamente vengono presentati alle istituzioni per contribuire al miglioramento dei percorsi e dei servizi sanitari. Quando non affrontiamo tematiche specifiche, realizziamo anche survey e indagini per cogliere aspetti che riguardano la vita quotidiana delle persone con MR e delle loro famiglie. Si tratta di indagini rivolte alla nostra comunità.

C’è poi il momento dell’assemblea: essendo una federazione di associazioni, organizziamo due assemblee dei soci all’anno, oltre a numerosi colloqui individuali. I dati che vi mostro si riferiscono al 2024, perché stiamo ultimando il bilancio sociale del 2025. In media si registrano circa 40-50 colloqui individuali della Presidente, a cui si aggiunge tutto il lavoro dello staff, che fornisce supporto quotidiano sia alle persone con MR sia a coloro che non hanno ancora ricevuto una diagnosi. Come dicevate giustamente prima, il primo grande bisogno è infatti quello della diagnosi precoce.

I quattro pilastri della strategia di Uniamo

I quattro principali bisogni delle persone con MR sono diventati i pilastri della nostra strategia. Quando partecipiamo a un progetto, a un tavolo di lavoro o veniamo coinvolti in una progettualità, cerchiamo sempre di fare in modo che quel progetto rispetti la nostra strategia. Questa si fonda su, appunto, quattro pilastri:
– diagnosi precoce,
– presa in carico olistica – quindi globale –,
– accesso ai trattamenti, non solo farmacologici ma anche non farmacologici,
– ricerca, che rappresenta la principale fonte di speranza per tutte le persone con MR.

Perché questi quattro bisogni rappresentano le fondamenta della nostra strategia? Vi fornisco alcuni dati. In media una persona con MR riceve una diagnosi dopo cinque anni. Si tratta quindi di un percorso molto lungo, che diventa ancora più lungo se i sintomi compaiono in età adolescenziale, arrivando anche a dieci anni. Moltissime persone nel mondo rimangono ancora senza diagnosi e gli errori diagnostici arrivano addirittura al 73%.

Questi dati provengono da Eurordis, l’alleanza europea delle malattie rare di cui facciamo parte. Significa che sette persone su dieci hanno ricevuto almeno un errore diagnostico. Come ricordava prima la presidente Fiore, chissà quante persone vengono visitate da clinici che non riconoscono le cosiddette red flag. Proprio sulle red flag – i campanelli di allarme che dovrebbero attirare l’attenzione di pediatri di libera scelta e medici di Medicina Generale – abbiamo attualmente un progetto in corso.

Il 25% delle persone con MR ha dovuto consultare più di otto professionisti prima di ottenere una diagnosi. Si tratta quindi di una vera e propria odissea. Anche in questo ambito, purtroppo, emergono differenze di genere: le donne subiscono ritardi diagnostici ancora maggiori. Questo problema riguarda anche la Medicina di Genere. In molti casi le donne non vengono credute e, se questo accade già nella Medicina in generale, possiamo immaginare quanto sia ancora più difficile nel caso delle MR ottenere ascolto e credibilità.

Per quanto riguarda la presa in carico globale e il riferimento ai trattamenti non farmacologici, bisogna considerare che otto persone su dieci con MR hanno una disabilità. Questo significa che spesso necessitano di interventi non farmacologici: ausili innovativi che permettono di partecipare alla vita sociale e lavorativa, ma anche trattamenti riabilitativi come logopedia e fisioterapia. È quindi fondamentale mantenere l’attenzione non solo sui farmaci, ma anche su questi interventi che consentono alle persone di partecipare pienamente alla vita sociale. Il 53% delle persone ha difficoltà ad accedere a questi ausili. Questo è uno dei temi su cui stiamo concentrando il focus del mese delle MR di quest’anno. Se infatti l’accesso ai farmaci può essere considerato nel complesso soddisfacente in Italia – il nostro Paese ha una percentuale molto alta di farmaci orfani approvati, superiore al 90%, ed è quindi un modello di riferimento in Europa, con fondi dedicati – l’accesso agli ausili è molto più problematico. Esistono forti differenze tra regioni e spesso anche tra ASL. Inoltre, vi sono difficoltà nell’accesso alle riparazioni degli ausili innovativi, che talvolta diventano rapidamente obsoleti o non entrano nei percorsi di cura come dovrebbero, a differenza dei trattamenti farmacologici.

Bisogni sociali

Un altro dato significativo riguarda la discriminazione: il 58% delle persone riferisce di aver subito discriminazioni legate alla propria malattia, già a partire dalla scuola e poi anche nel mondo del lavoro.

A proposito di lavoro, il 23% delle persone con MR è disoccupato, contro il 6% della popolazione generale. Anche per questo ci occupiamo di supporti sociali e promuoviamo una presa in carico che deve essere realmente globale.

Avviandomi alla conclusione, ricordo che siamo quasi 200 associazioni: 169 federate e oltre 40 che partecipano alle nostre attività, ricevono le nostre newsletter e comunicazioni e prendono parte anche ai nostri corsi di formazione.

Iniziative e progetti

Questo rappresenta il livello “dal basso” da cui raccogliamo i bisogni delle persone, spesso espressi in modo immediato e diretto. Il nostro compito è portarli poi alle istituzioni, nei tavoli e nei gruppi di lavoro, dove questi bisogni possono trovare una risposta. Devono essere mediati e trasformati in riconoscimenti normativi.

Partecipiamo al Comitato Nazionale Malattie Rare e al gruppo di lavoro sullo screening neonatale esteso. Quest’anno ricorrono i dieci anni dalla legge che ha introdotto lo screening neonatale esteso in Italia, un tema centrale proprio per la diagnosi precoce. Partecipiamo inoltre al Centro di Coordinamento Nazionale dei Comitati Etici di AIFA, alla rete dei portatori di interesse HTA di Agenas – in vista dell’introduzione dell’HTA per i farmaci orfani nel 2028 – e al gruppo di lavoro sulla legge sui caregiver, ora terminato, oltre ad altri tavoli di lavoro.

Faccio spesso questo esempio: uno degli effetti più evidenti di quella che viene definita come la crisi della democrazia è la scomparsa dei cosiddetti corpi intermedi. Noi cerchiamo di resistere proprio in questo ruolo: raccogliere le istanze dal basso, renderle comprensibili e utilizzabili dalle istituzioni e contribuire così a cambiare il sistema.

Tra i nostri progetti c’è, dal 2015, un monitoraggio sull’attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare. Il rapporto si chiama “MonitoRare” e raccoglie dati provenienti dalle regioni, da AIFA, dal Ministero della Salute, dall’Istituto Superiore di Sanità e dal Consiglio Nazionale delle Ricerche. L’obiettivo è offrire un quadro della condizione delle persone con MR in Italia. Abbiamo inoltre il servizio SAIO, il Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento, rivolto non solo alle persone con patologia ma anche a chi è alla ricerca di un percorso diagnostico. Cerchiamo di indirizzare queste persone verso il centro di riferimento o il clinico più appropriato. Mettiamo inoltre a disposizione uno studio legale dedicato e un supporto psicologico.

Disponiamo poi della piattaforma Uniamo Academy, dedicata alla formazione dei rappresentanti dei pazienti, e della campagna per la Giornata delle Malattie Rare, che da cinque anni è diventata il mese delle MR. Organizziamo convegni in tutta Italia insieme alle associazioni e abbiamo realizzato uno spot che vi invito a vedere sul nostro sito. Partecipiamo anche a ospitate televisive e diamo vita a numerose attività di comunicazione per rendere sempre più visibili le malattie rare e far emergere da quel cono d’ombra le persone che ci convivono: più di due milioni in Italia. Il fatto che siano rare non significa che siano poche. Il nostro impegno è quindi portare sempre più alla luce le MR e le persone che convivono con esse.

Come ultima informazione, vi ricordo l’open day organizzato con ASL Roma 1 presso due Case della Comunità, con la possibilità di effettuare screening e colloqui informativi. Questo è un esempio delle iniziative previste: sul nostro sito sono segnalati più di 70 eventi promossi da istituzioni, enti e strutture che hanno deciso di partecipare alla campagna del mese delle MR.

Dott. Daniel Bonfanti, Referente Relazioni Pubbliche e Istituzionali - UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare

Per la corrispondenza: relazioni.pubbliche@uniamo.org